16 号染色体缺失的孩子可能患有自闭症，也可能表现出先天愚型。当然，这并不意味着缺少这对染色体就一定会出现自闭症现象，两者之间的关系并不是那么绝对。染色体缺失是染色体上一小部分遗传信息的缺失，主要是精子在制造过程中随机发生的遗传错误造成的，这种错误与整条染色体缺失一样，都是无法避免的，都会对胎儿产生不同程度的影响。
二、16号染色体缺失患儿的表现 16号染色体缺失一般是在精子和卵子结合的时候，出现异常造成的，当出现这种情况的时候，患儿可能会出现自闭现象和先天愚型的表现。
染色体16缺失，孩子可能会出现社会交往障碍，即缺乏与亲人的眼神交流，缺乏面部表情，并且在表达意愿的时候，只能通过点头或者摇头来表达，在表达的时候出现沉默不语的现象，以及刻板僵硬等，这都有可能是孩子患上了自闭症，家长在发现孩子出现这种情况的时候，一定要着急带孩子去医院进行检查，做到早发现早治疗。及早治疗；
如果16号染色体缺失，患儿会有先天愚型的表现，如患儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼球外侧上斜、内眦赘皮、外耳小等、 舌体肥大，常伸出口外，以及流涎，同时还会表现出嗜睡和进食困难，其智力低下随着年龄的增长而逐渐明显，智商为 25～50，运动发育和性发育迟缓等。染色体异常患儿会出现嗜睡、喂养困难、智力随年龄增长而逐渐明显低下，智商为 25 至 50，运动发育和性发育迟缓等。
据了解，16 号染色体缺失的孩子可能会有自闭症，也可能有先天愚型。当家长发现孩子有这些症状时，一定要带孩子到医院进行详细、全面的检查，做到早发现、早治疗。在这里，建议怀孕的女性朋友一定要说明每一次的孕期检查，尤其是孕期的一些畸形检查，一定要重视，一定要在畸形检查的最佳时间段去医院检查，否则检查结果会不准确。