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来源:http://www.cywbjr.cn  日期:2022-01-16

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在一定程度上说,每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”,用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点,但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点,萦怀于未来父母心中的愁绪是:“不怕一万,就怕万一”。

现在我们已经知道,问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使”的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。

做好产前诊断保证后代健康很重要

染色体异常的产前诊断染色体病占出生总数的0.5%,染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断,故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类:①孕妇年龄大于35岁;②曾生育过;染色体检查时间为孕16~20周,绒毛染色体检查时间为怀孕8~周,胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲,整个孕期可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因,国内外仍以羊水染色体检查为主。

如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述,其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是,我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40~50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例;澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30~40例;仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例。试想,一个拥有亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗?

为何会如此呢?一方面是宣传不够,许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性,因为其他检测方法是不可能发现染色体病胎儿的,另方面是缺乏法规约束。可喜的是,一些省市制定的《母婴保健法》实施规则中,已加强了这方面的内容,羊水染色体检查是安全的,近年来累计做了200多例检查,无一发生感染和流产。

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产前诊断的对象

孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断:

1、年龄≥35岁的高龄孕妇;

2、有习惯性流产、死胎史;

3、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史;

4、羊水过多;

5、有分娩染色体异常儿史;

6、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者;

7、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史;

8、有先天性代谢异常患儿分娩史;

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9、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者,或有X连锁遗传病家族史。

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